让我们变得更强|关于血友病的两三事

为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天，世界血友病联盟都会举办活动，同时世界各地血友病患者共度节日。
     2018年，世界血友病的主题是“分享知识，让我们变得更强”^[1]，旨在普及血友病知识，增强人们对血友病的认知。

     我国1986至 1989年在全国24个省市的37个地区所进行的流行病学调查显示我国的血友病患病率为2.73／10万^[2]。在中国，血友病患者的诊断率很低。中国大陆血友病A的诊断率约为美国的20.5%、血友病B的诊断率约为美国的7%^[3]。可以推断，中国目前存在大量未确诊的血友病患者，血友病知识的共享普及工作任重而道远。那么在世界血友病日来临之际，就让小编带领大家来认识一下这个疾病吧。

| FAQ

 什么是血友病？
     常见的血友病有三种，血友病A、血友病B和血管型血友病。血友病A就是医生常说的血友病甲，血友病B就是医生常说的血友病乙。一般地，人们所说的血友病指的是血友病A和血友病B，并不包括血管性血友病。

血友病和血管性血友病都是由于基因突变导致凝血功能不足或者障碍引起的遗传性出血性疾病。血友病患者血液中没有足够的凝血因子。凝血因子是血液中一种控制出血的蛋白质。血管性血友病患者血液中VWF因子数量不足或质量异常，VWF因子参与了凝血过程。

 血友病是只有划伤、擦伤等外伤时才会出血吗？
    除了划伤、擦伤等外伤引起的延迟性出血外，血友病患者还会出现自发性出血。

血友病A和血友病B的临床表现相同，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可有胃肠道、泌尿道、中枢神经 系统出血以及拔牙后出血不止等^[2]。

血管性血友病多为自发性出血或外伤、手术后过度出血。血管性血友病自幼发病，以皮肤、黏膜出血为主，表现为皮肤瘀点 瘀斑、鼻出血和齿龈出血，女性月经增多。重者可发生内脏 出血。关节、肌肉血肿少见^[4]。

 得血友病后会因外伤引起的出血致死吗？
     血友病患者的出血速度不比正常人快，但是出血时间比正常人长，所以并不是每次出血都会危及生命。但是自发性出血长期反复会引起身体损伤， 外科手术等会引起大量失血甚至危及生命。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成，严重者可危及生命。

 怀疑自己是血友病患者怎么办？
    如果有家族史或者可疑症状，请到正规医院的血液科及时就诊并进行相关检查。

临床上，血友病的确诊实验^[2]为：确诊血友病依赖于FⅧ活性(FⅧ：C)、 FIX：C以及血管性血友病因子抗原(VWF：Ag)的测定。血友 病A患者FⅧ：C减低或缺乏，VwF：Ag正常，FⅧ：C／VWF： Ag比值明显降低。血友病B患者FIX：C减低或缺乏。

血管性血友病的确诊实验为^[4]：①血浆VwF抗原测定(VwF：Ag)； ②血浆VwF瑞斯托霉素辅因子活性(VWF：RCo)；③血浆 FⅧ凝血活性(FVllI：c)。血管性血友病临床表现程度差异很大，还需要进行分型诊断实验。

血友病（A和B）是X染色体隐性遗传，女性携带者不患病，男性一旦带有致病突变就会患病。所以女性携带者（伴侣健康）后代中，男孩的患病概率是50%，女性为携带者的概率是50%。家族中有患病男丁的女性，强烈建议进行基因检测筛查自己是否为携带者，以便于优生优育指导。

 已经确诊了血友病该怎么办？
    已经确诊的血友病患者也不必惊慌。血友病和血管性血友病的临床治疗已经比较成熟。只要严格按照医嘱接受治疗，并在平时多加注意，血友病患者也可以享受美好的生活。

血友病患者应避免肌肉注射和外伤，禁服阿司匹林和其他非甾体类解热镇痛药以及所有可能影响血小板聚集的药物。若有出血应及时给予足量的替代治疗。患者应尽量避免各种手术，如必须手术时应进行充分的替代治疗。其他药物治疗、预防治疗、家庭治疗与物理治疗和康复训练也是血友病的治疗方法^[2]。

血管性血友病患者在出血发作时或围手术期，通过提升血浆VWF水平发挥止血效果，并辅以其他止血药物。应根据VWD类型和出血发作特征选择治疗方法。DDAVP、替代治疗和其他药物治疗都是治疗的方法。血管性血友病的女性患者需要额外的关注和治疗方法^[4]。

     血友病男性患者（伴侣健康）后代中，女性为携带者的概率为100%。若该患者的伴侣为血友病携带者，则他们的后代中，男性患病的概率为50%，女性患病的概率为50%，女性为携带者的概率为50%。血管性血友病一部分为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传的血管性血友病患者（伴侣健康）的后代患病的概率为50%。因此，对于希望生育健康宝宝的血友病和血管性血友病患者和携带者来说，通过基因检测确定致病突变及携带者筛查，有助于进行优生优育指导，进而阻断致病突变在下一代的遗传。
 

历史上有一个非常著名的血友病A家系，其第一代致病基因携带者为19世纪英国的维多利亚女王。致病基因又通过通婚而传到欧洲多个国家的皇室（如下图^[5]），因此血友病A又被称为“皇室病”。

天昊诊断利用自主开发的专利技术，提供对血友病致病基因F8、F9和VWF的基因检测。如有需要，请联系我们。
 

参考文献：

1. WFH_Chinese.Availablefrom:http://www.wfh-chinese.org/.

2. 中华医学会血液学分会血栓与止血学组,血友病诊断与治疗中国专家共识.中华血液学杂志,2013.

3. HEMOPHILIA,W.F.O.,Reportontheannualglobalsurvey2016.2016.

4. 中华医学会血液学分会血栓与止血学组,血管性血友病诊断与治疗中国专家共识.中华血液学杂志,2012.

5. 左伋,医学遗传学（第6版）.人民卫生出版社.